'É quase uma prisão', diz mãe de Ismail, de 4 anos, sobre tratamento para síndrome de Crigler-Najjar, que afeta uma pessoa a cada 1 milhão de nascimentos.

Com apenas 4 anos de idade, Ismail Ali mal pode ver a luz do sol todos os dias. O menino sofre de uma doença raríssima – a síndrome de Crigler-Najjar -, uma condição genética caracterizada pela incapacidade do corpo de converter e eliminar do sangue a bilirrubina, provocando o seu aumento e, consequentemente uma forma de icterícia.

Bilirrubina é um pigmento biliar derivado da degeneração natural de glóbulos vermelhos. O aumento de sua concentração no sangue pode levar ao acúmulo de toxinas que, segundo os médicos, pode provocar surdez, danos cerebrais ou falência dos órgãos.

Para tratar a condição, Ismail passa 20 horas de seu dia sob luz ultravioleta - ele brinca, come e dorme dentro do quarto, sob os efeitos da luz.

“Ele é muito ativo, adora correr para lá e para cá, pular. Mas o problema é que ele tem que ficar na cama fototerápica médica. Então ele odeia”, contou a mãe, Shahzia.

“Especialmente porque tem uma irmã de 7 anos, ele só queria correr e brincar com ela, como uma criança normal de 4 anos. Isso é quase como uma prisão para ele.” 

A doença de Ismail é muito rara, com registros de um caso em um milhão de nascimentos. A mãe explica que o corpo do filho não produz a enzima necessária para “quebrar” a bilirrubina em seu sangue. 

A fototerapia é um procedimento em que a criança é colocada sob uma luz azul fluorescente que age quebrando a molécula de bilirrubina e facilitando a sua eliminação pela urina e pelas fezes. Assim, o corpo consegue reduzir seus níveis. No entanto, quanto mais velha a criança fica, menor é a eficácia do tratamento.

Segundo a ONG americana Nord, dedicada a melhorar a vida de de pacientes com doenças raras, a única cura definitiva para a síndrome de Crigler-Najjar seria um transplante de fígado.

A família tem tentado melhorar sua qualidade de vida o máximo possível. Um amigo lançou uma campanha para arrecadar dinheiro que permita a contratação de uma cuidadora em tempo integral para ajudar os pais.

 Fonte: BBC

Pessoas cujos ancestrais viviam em clima quente e úmido têm tendência a ter nariz maior. 

 

 A forma e o tamanho do nariz evoluíram para se adaptar aos diferentes tipos de clima na Terra, revela um estudo publicado nesta quinta-feira (17) pela revista científica americana "PLOS Genetics".

O estudo reforça conclusões precedentes de outros trabalhos que apontaram que as pessoas cujos ancestrais viviam em um clima quente e úmido têm tendência a apresentar um nariz maior do que o de descendentes de populações de regiões frias e secas.

Segundo os pesquisadores, um nariz mais estreito permite ampliar a umidade do ar ao aquecê-lo, o que é bom nas regiões mais frias e secas.

O ar frio e seco não é bom para as vias respiratórias, destaca Arslan Zaidi, do departamento de Antropologia da Universidade Estadual da Pensilvânia.

"Não há um formato de nariz universalmente melhor. A realidade é que nossos ancestrais eram moldados pelo ambiente".

A equipe científica internacional usou imagens em 3D para medir a forma do nariz de 476 voluntários cujos ancestrais viveram no sul e no leste asiático, na África ocidental e no norte da Europa.

Os pesquisadores destacam que a história da evolução do nariz é complexa e envolve outros fatores, inclusive preferências culturais na escolha do parceiro sexual, que pode ter desempenhado um papel.

Examinar esta evolução e como as fossas nasais se adaptaram ao clima pode ter repercussões médicas e antropológicas.

"Os estudos sobre a adaptação humana ao meio ambiente são essenciais para nossa compreensão das doenças e poderão esclarecer as origens de certas patologias, como a anemia por células falciformes, a alergia à lactose ou o câncer de pele, mais frequentes em certas populações".

O aprofundamento da questão pode revelar se a forma e o tamanho da cavidade nasal estão ligados ao risco de se contrair uma doença respiratória quando a pessoa vive em um clima diferente de seus ancestrais.

 Fonte: http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/clima-na-terra-influenciou-formato-do-nariz-segundo-estudo.ghtml

As células retiradas de Henrietta Lacks antes de sua morte por câncer se reproduzem indefinidamente em laboratório.

O ano de 1951 marcou o início de um grande avanço para a biotecnologia. Tudo começou com a chegada de uma afroamericana pobre a um hospital nos Estados Unidos. As células dela revolucionariam a ciência médica.

Henrietta Lacks teve câncer no colo do útero pouco antes de morrer, e um médico retirou um pedaço de tecido para uma biópsia, sem pedir autorização, já que na época ainda não havia legislação específica sobre o assunto. Desde então, as células retiradas do corpo dela vem crescendo e se multiplicando e há bilhões delas em laboratórios do mundo todo sendo usadas por cientistas, que as batizaram de linha celular HeLa, numa referência ao nome de Henrietta.

"Não dá para saber quantas células de Henrietta ainda circulam. Um pesquisador estima que juntas pesariam 50 milhões de toneladas métricas, algo inconcebível, porque cada uma pesa quase nada", disse Rebecca Skloot, autora do livro "A Vida Imortal de Henrietta Lacks".

Como a retirada foi feita sem autorização, os familiares dela - ainda vivos - precisaram lutar por muitos anos por seus direitos, e chegaram a acionar a justiça por uma compensação financeira, já que a distribuição das células de Henrietta é comercializada a altos valores. No mês passado, o filho mais velho, Lawrence, afirmou que os parentes devem fazer uma nova tentativa de processar o centro John Hopkins, onde o procedimento foi feito, ainda neste ano.

História

Em 1860, o proprietário de uma plantação na Virgínia chamado Benjamin Lacks escolheu uma amante negra entre os seus trabalhadores e teve com ela dois filhos. Eles levaram seu nome e por três gerações da família Lacks trabalhou no campo.

Em 1942, Henrietta Lacks decidiu se mudar para a cidade, por isso, seu marido - bisneto de Benjamin - a levou para Baltimore: em tempos de guerra não havia trabalho.

A 10 km de onde morava Henrietta ficava o laboratório do Dr. George Gey, cuja ambição era livrar o mundo do câncer. Ele estava convencido de que iria encontrar a chave para a cura nas próprias células humanas.

Por 30 anos, ele vinha tentando cultivar células cancerosas em laboratório. Para isso, misturava tecidos cancerosos com sangue de corações de galinhas vivas, esperando que estas células doentes vivessem e se reproduzissem fora do corpo para que ele pudesse estuda-las. Mas elas sempre morriam.

Até que no dia 1º de fevreiro de 1951, Henrietta Lacks foi levada ao hospital John Hopkins.

"Eu nunca vi nada assim, nem nunca voltei a ver", disse o ginecologista que a examinou, Howard Jones , à BBC em 1997.

"Era algo muito diferente e especial, que se revelou um tipo de tumor."

"A história dele era simples: ele sangrava entre as menstruações, tinha dores abdominais, o que não é necessariamente um sinal de câncer", diz o médico.

"Quando examinei o colo do útero, fiquei surpreendido porque não era um tumor normal. Era roxo e sangrava facilmente quando tocado."

O tumor não respondeu bem ao tratamento e Henrietta Lacks morreu de câncer cervical em outubro de 1951, quando tinha apenas 31 anos.

Sua família a enterrou perto das ruínas da casa onde ele nasceu. E a ciência a esqueceu.

Células imortais

As células do tumor que foram retiradas do corpo de Henrietta foram mantidas na unidade hospitalar de câncer do hospital pois Gey havia descoberto que elas podiam ser cultivadas indefinidamente no laboratório.

Era o que ele tinha procurado por tantos anos e até batizou a sequência celular como linha de células HeLa, pelas duas iniciais e sobrenome de Henrietta Lacks.

"Em poucas horas, HeLa é multiplicada prolificamente", diz John Burn, professor de Genética na Universidade de Newcastle, Reino Unido.

De fato, as células de Henrietta reproduziam uma geração inteira em 24 horas, e nunca deixaram de fazê-lo. Elas foram as primeiras células humanas imortais cultivadas em laboratório.

Na verdade, elas já viveram mais tempo fora do que dentro do corpo de Henrietta.

Por que são tão importantes?

"Há muitas situações em que precisamos estudar tecidos ou patógenos no laboratório", diz Burn.

"O exemplo clássico é a vacina contra a poliomielite. Para desenvolvê-la, era necessário que o vírus crescesse em células de laboratório e para isso eram necessárias células humanas".

As células HeLa acabaram sendo perfeitas para esse experimento e as vacinas salvaram milhões de pessoas, fazendo com que essa linha celular ficasse mundialmente conhecida. Era a primeira vez que qualquer coisa poderia ser testada em células humanas vivas.

Elas não somente permitiram o desenvolvimento de uma vacina contra a poliomielite e inúmeros tratamentos médicos, mas foram levadas nas primeiras missões espaciais e ajudaram os cientistas a prever o que aconteceria com o tecido humano em situações de zero gravidade.

Além disso, os militares dos EUA colocavam grandes garrafas com células HeLa em lugares que em que eram realizados experimentos atômicos.

Elas também foram as primeiras a serem compradas, vendidas, embaladas e enviadas para milhões de laboratórios em todo o mundo - alguns deles dedicados a experiências com cosméticos, para avaliar os eventuais efeitos colaterais indesejados dos produtos.

Resumindo, além da contribuição científica, muitos ganharam bilhões de dólares em produtos que foram testados em células HeLa.

E tudo foi feito sem o conhecimento e consentimento da família de Henrietta Lacks.

"Nos anos 40 e 50, os tumores e tecidos retirados em um procedimento médico eram considerados como "abandonados" e por isso não estava claro que seria necessário pedir permissão para usá-los em investigações que iriam além do tratamento do paciente.

Família

Foi somente em 1973 que a família de Lacks soube pela primeira vez que as células de Henrietta ainda estavam vivas.

Uma equipe de geneticistas procurou os familiares para realizar um exame DNA após a suspeita de uma teoria de que a cura do câncer poderia estar na manipulação dos genes.

Eles encontraram o marido de Henrietta e seus quatro filhos, que ainda viviam em Baltimore.

O encontro foi um verdadeiro "choque de culturas", como classificou e descreveu Rebecca Skloot quando publicou no livro sobre a história de Henrietta.

"Um dia, um pesquisador de pós-doutorado chamou o marido de Henrietta, que não tinha terminado a escola e não sabia o que uma célula e disse a ele: temos sua esposa, está viva em um laboratório e a utilizamos na pesquisa científica há 25 anos. Agora eu quero examinar seus filhos para ver se eles têm câncer", resumiu ela.

"Eles tiraram amostras de sangue de todos os filhos de minha mãe e disseram que queriam ver se o que ela tinha era hereditário", disse David Lacks Jr. à BBC em 1997.

Bobbette Lacks, filha de Henrietta, ficou chocada: "Eu disse, 'estão trabalhando com células da minha mãe?". E ele respondeu: "sim, as células ainda estão vivas" Fiquei com a boca aberta e ele me disse que já trabalhava com elas há anos".

Enquanto isso, as células HeLa eram vendidas em quantidades enormes e por milhões.

"Os cientistas disseram que os capitalistas: 'nós temos uma tecnologia que nos permitirá curar o câncer'. Era mais do que uma esperança, era uma crença, e que favoreceu a indústria da biotecnologia ", disse Kirk Raab, presidente da Genentech de 1985 e 1995.

"Se fosse capaz de vencer o câncer, seria o maior mercado do mundo. De repente, houve uma oportunidade de fazer um monte de dinheiro", afirmou.

Quando a família Lacks percebeu o que eles estavam fazendo com as células de sua mãe, dediciram consultar advogados para ver se eles tinham direito a receber dinheiro da indústria de biotecnologia.

"Eu pesquisei e descobri que as células tinham sido vendido por todos os lugares e queria saber quem havia enriquecido com as células da minha mãe. Estava enojado", disse David Lacks Jnr.

Contribuição

Além da questão financeira, a família de Henrietta lutou pelo reconhecimento da contribuição dela para a ciência e lançou uma campanha.

"Apesar de ter sido uma contribuição involuntária, foi enorme", diz John Burn.

"As células dela têm sido a base para dezenas de milhares de estudos médicos em todo o mundo e em todos os aspectos da ciência biológica. Foi um elemento crucial para o desenvolvimento da ciência biológica do século 20", diz o geneticista.

Como resultado da campanha de sua família, Henrietta Lacks tornou-se uma heroína científica. Mas a família não teve sorte até agora no que diz respeito à compensação.

E em agosto de 2013, a família Lacks foi conquistou o controle parcial sobre o acesso de cientistas para o código de DNA a partir de células de Henrietta Lacks.

Mas o filho mais velho, Lawrence, de 82 anos, afirmou que os parentes ainda não estão satisfeitos e querem uma indenização financeira, além do reconhecimento sobre a contribuição dela para a ciência. Em fevereiro, a família anunciou que deve continuar a batalha na justiça contra o Centro Médico John Hopkins para receber compensações finaceiras sobre as vendas das células.

O centro nega que tenha lucrado com a venda e distribuição da linha celular HeLa.